¿Qué es la AME?
¿QUÉ ES LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (AME)?
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad de la neurona motora. Es poco común, pero es progresiva y mortal. La gente que sufre de la AME nace con un defecto en el gen SMN1 que es la copia telomérica codificante de la proteína de superveniencia de las neuronas motoras, y que da nombre al gen en inglés (survival of motor neuron 1, telomeric). La enfermedad se manifiesta por un deterioro progresivo de músculos y una pérdida de las funciones vitales como la capacidad de caminar, digerir y tragar la comida, y respirar. La AME no afecta el cerebro ni la función cognitiva. De hecho, la investigación ha mostrado que las personas que sufren de la AME a menudo tienen una inteligencia superior al promedio y que son muy sociables. La AME se ubica en el primer lugar como asesino genético de los niños menores de dos años de edad.
¿CÓMO SE HEREDA LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL?
La atrofia muscular espinal es una enfermedad hereditaria que se pasa de padres a hijos de forma autosómica recesiva. Esto significa que ambos padres tienen que ser portadores del gen responsable de la enfermedad. La probabilidad de que un descendiente se encuentre afectado es del 25%. Los portadores del gen recesivo son completamente sanos y tampoco saben que poseen una copia defectuosa del gen. Una de cada 40-60 personas es portadora de este gen. La AME afecta a uno de cada 10.000 recién nacidos. Los padres de niños que nacieron afectados por esta enfermedad mortal no tenían historial familiar de AME ni jamás habían oído de ella. Solo después de haberse confirmado el diagnóstico mediante el análisis genético realizado con una muestra de sangre, se dan cuenta de que la habían transmitido a su niño. La enfermedad se da en todas razas, nacionalidades y en ambos sexos por igual.
LA INFORMACIÓN MÁS DETALLADA SOBRE LA GENÉTICA Y MANIFESTACIÓN DE LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
Las personas que no son portadoras de esta enfermedad tienen 2 copias del gen SMN1 y generalmente 2 copias del gen SMN2. Los portadores de la AME tienen una sola copia del gen SMN1 y unas cuantas copias del gen SMN2. La segunda copia del gen SMN1 es innecesaria porque una sola basta para producir un 100% de la proteína de supervivencia de motoneuronas o SMN (Survival Motor Neuron) que es de suma importancia para el mantenimiento de la vida de las neuronas motoras y los nervios que controlan los músculos. No obstante, en un 25% de los casos, los portadores de la AME no pasan ni una sola copia del gen SMN1 y entonces los niños nacen afectados por la atrofia muscular espinal. En un 50% de los casos, los portadores pasan una copia del gen SMN1 y entonces sus hijos son portadores de la enfermedad, pero son asintomáticos (no presentan síntomas). En un 25% de los casos, los portadores pasan ambas copias del gen SMN1 y sus hijos ni siquiera son portadores de la enfermedad. Debido a este mecanismo de transferencia genética, esta enfermedad devastadora se transmite de generación en generación sin notarla hasta que un niño nazca afectado por la AME.
Conclusión: Los niños que padecen de esta terrible enfermedad nacen sin el gen SMN1 y esta es la causa de la atrofia muscular espinal. Ellos tienen varias copias del gen SMN2 que produce solamente un 10-30% de la proteína defectuosa y no funcional. La presencia de esta proteína les mantiene con vida, pero no logra compensar la pérdida del gen primordial SMN1. La cantidad de la proteína que produce el gen defectuoso SMN2 disminuye con el tiempo, lo que lleva a una atrofia muscular progresiva, a la pérdida de las funciones vitales y la muerte.
¿CÓMO SE DIAGNOSTICA LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL?
Los síntomas de la AME se manifiestan de formas clínicas. El diagnóstico definitivo se hace mediante el análisis genético realizado con una muestra de sangre. Los padres y hermanos de un niño enfermo también deben hacer el análisis para determinar si son portadores de la enfermedad.
TIPOS, MANIFESTACIONES Y PRÓNOSTICO DE LA AME
Existen cuatro tipos de la AME. Tipo 1, 2, 3 y 4. La determinación del tipo de AME se basa en la edad del paciente en el momento en que aparecen los síntomas y en el logro de los hitos del desarrollo físico.
TIPO 1 – Werdning-Hoffmann
El tipo 1 es la forma más grave de la AME. Normalmente se diagnostica en los primeros seis meses de vida. Los bebés con AME tipo 1 nunca se sientan de forma independiente. La progresión de la enfermedad es extremadamente rápida y aguda. Los síntomas como la debilidad muscular, poco movimiento, problemas digestivos y respiratorios, dificultades para tragar y toser, generalmente aparecen poco después del parto. Esos niños están gravemente enfermos y necesitan usar una sonda de alimentación, un tubo respiratorio y una máquina de tos asistida, etc. La duración de la vida del niño con tipo 1 es de dos años de edad. Para entonces los niños ya habían en un estado de parálisis total e incluso han perdido la capacidad de sonreír. Pueden vivir más de dos años si usan la ventilación mecánica, pero se requieren las constantes atenciones médicas. De todos los pacientes con la AME, un 60% de personas padecen del tipo 1. Aunque es el más común, no hay muchos pacientes con tipo 1 debido al alto porcentaje de la mortalidad.
TIPO 2 – Dubowitz
El tipo 2 generalmente se diagnostica entre los seis y los veinticuatro meses de vida. En la mayoría de los casos, el primer signo de la enfermedad es la tardanza en el logro de los hitos del desarrollo físico o su ausencia absoluta. Los niños con tipo 2 pueden mantener una posición sentada sin soporte, aunque a menudo necesitan asistencia para colocarse en esa posición sentada. Tampoco pueden caminar de forma independiente. Con el tiempo se vuelven más débiles. La atrofia muscular espinal empieza a progresar y pierden la habilidad de estar sentados, sostener la cabeza, levantar los brazos, tragar y respirar. En algún momento de sus vidas necesitan usar unas sondas alimenticias, tubos de respiración, y someterse a la cirugía de columna y caderas debido a la escoliosis y deformidades. También necesitan unas atenciones constantes.
TIPO 3 – Kugelberg-Welander
El tipo 3 normalmente se diagnostica después de los dieciocho meses de vida, pero antes de que se cumplan 3 años de edad. En algunos casos, el tipo 3 se puede diagnosticar en la adolescencia tardía y eso si los síntomas aparecieron más tarde o eran muy leves al principio. Los niños con tipo 3 pueden caminar solos. Pero, con el tiempo se vuelven más débiles, sus músculos se atrofian, y comienzan a perder las funciones vitales. En algún momento pierden la habilidad de caminar, sienten una debilidad progresiva y tienen una movilidad reducida en brazos y piernas. También tienen problemas con la digestión, deglución y respiración. Muchos que padecen del tipo 3 necesitan también los tubos respiratorios, las máquinas de tos asistida, la cirugía de columna y caderas para corregir la escoliosis y deformidades, así como varios tipos de ayuda física en actividades cotidianas para poder funcionar.
TIPO 4
El tipo 4 es muy raro. Aparece principalmente durante la edad adulta y causa unas leves dificultades motoras. Aunque los síntomas pueden aparecer después de los dieciocho años de edad, generalmente comienzan solo después de los treinta y cinco años.
¡EL TRATAMIENTO PARA LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL!
A diferencia de muchas otras graves enfermedades genéticas, los genes que provocan la Atrofia Muscular Espinal, así como los procesos que ocurren en el cuerpo como resultado de la enfermedad, son conocidos. Esto les permite a los investigadores centrarse precisamente en la modificación del gen defectivo y así parar la progresión de la enfermedad, mejorar las funciones corporales de los pacientes y ayudarles a tener una mejor calidad y una mayor expectativa de vida. El mayor número de estudios trata de la estimulación del gen SMN2 para que produzca la mayor cantidad posible de la proteína funcional. Además, hay un estudio que trata sobre la inyección del gen SMN1 inexistente. Pero de momento, la medicina llamada Spinraza es el PRIMERO y el ÚNICO tratamiento para la Atrofia Muscular Espinal. La aprobación de Spinraza por la FDA y la EMA por fin ha dado esperanzas a los pacientes y sus familias. Spinraza afecta al gen SMN2 y se ha mostrado como un tratamiento muy eficaz para los tipos 1, 2 y 3 que participaron en el estudio y para los que lo recibieron después de su aprobación.
