Drugi internacionalni kongres, isključivo na temu spinalne mišićne atrofije, održan je od 5. do 7. februara u mestu Evry, nedaleko od Pariza. Kongres je tradicionalno drugi put organizovala Evropska asocijacija udruženja obolelih od spinalne mišićne atrofije (SMA Europe), čiji član je i SMA Srbija od oktobra 2018. godine. Neposredan organizator kongresa bilo je Francusko udruženje obolelih od neuromišićnih bolesti AFM Telethon (www.afm-telethon.com), sa sedištem  kongresnog centra „Genocentre“ u Evry, gde se kongres i održao.Tradicionalno, kongres će biti organizovan na svake dve godine u februaru mesecu u nekoj od zemalja članica SMA Europe, koja u tom slučaju preuzima neposrednu organizaciju kongresa u svojoj zemlji.

Ove godine, SMA Europe je okupila preko 600 eminentnih profesora na polju SMA, lekara iz čitavog sveta, neurologa i genetičara, kao i veliki broj obolelih od SMA i članova njihovih porodica. Cilj kongresa je da se okupe istraživači, kliničari i oboleli od SMA na jednom mestu u cilju razmene znanja, iskustva, međusobnog razumevanja obostranih potreba i sticanja novih saznanja.

Među eminentnim predavačima našli su se najpoznatiji profesori i lekari koji se bave  bazičnim istraživanjima, kao i kliničkim studijama iz oblasti SMA: Judith Melki, PhD, Kevin Talbot, PhD, Janbernd Kirschner, PhD, Laurent Servais, PhD, Nathalie Goemans, MD, Eugenio Mercuri, PhD, Ludo van der Pol, PhD, Kethryn Swoboda, PhD, Brunhilde Wirth, PhD, Enrico Bertini, MD, Arthus Burges, PhD, Richard Finkel, PhD, Stefania Corti, MD, Tom Gillingwater, PhD, Cecile Martinat, Eduardo Tizzano, Urlika Kreicbergs i mnogi drugi mladi istraživači i fizioterapeuti ( Marion Main, Chiara Mastela) i istraživači iz oblasti nutricionizma kod obolelih od SMA (Simona Bertoli, Italy)

Ispred Udruženja SMA Srbija, kongresu je prisustvovala i predstavnica našeg Udruženja u SMA Europe, Marija Krstić, kao i lekari, neurolozi iz Srbije sa Klinike za neurologiju i psihijatriju dece i omladine, Insituta za majku i dete,  Klinike za neurologiju, KC Srbije i iz Univerzitetske dečije klinike Tiršova, kao i biolog  sa Biološkog fakulteta u Beogradu.

Prvi dan kongresa počeo je uvodnom reči predsednice SMA Europe Mencie de Lemus Belmonte iz Španije, nakon čega je usledilo predavanje o preliminarnim rezultatima upitnika o očekivanjima pacijenata od terapije i kliničkih studija, koji su pacijenti popunjavali jula i avgusta meseca prošle godine, a koje je iznela podpredsednica SMA Europe, Nicole Gusset iz Švajcarske. Najznačajniji zaključak jeste da većina pacijenata smatra uspehom terapije stabilizaciju bolesti, kao i spremnost obolelih da i dalje učestvuju u kliničkim studijama lekova za lečenje obolelih od SMA. Veoma važno predavanje održala je Prof Judith Melki, čije ime se vezuje za samo otkriće SMN1 i SMN2 gena, koja je objasnila put i teškoće prilikom genetske identifikacije pomenutih gena. Nakon toga usledila su predavanja vezana za bazična istraživanja molekularnih i genetskih mehanizama spinalne mišićne atrofije, uključujući neuroprotektivne gene, inhibitore miostatina i SMN nezavisne mehanizme bolesti. U drugoj polovini dana, tema je bio skrining novorođenčadi na SMA (NBS- new born screening), gde su prezentovana iskustva pilot projekta u Nemačkoj, kao i rezultati dve studije: NURTURE studije ( lek je Nursinersen ili Spinraza na presimptomatskoj deci) i SPRINT studije (lek je Zolgensma ili genska terapija, takođe na presimptomatskoj deci). Rezultati obe studie pokazuju da terapija kako Nursinersenom, tako i Zolgensmom započeta pre pojave simptoma, kod novorođene dece, omogućava normalan motorni razvoj.

Drugi dan kongresa, predavanja su takođe bila posvećena bazičnim istraživanjima, ali i kliničkim studijama. Prezentovani su ranije poznati rezultati STR1VE EU i STR1VE US studije na deci do 6 meseci starosti koja su primila gensku terapiju, kao i rezultati jednogodišnjeg praćenja efekata Nursinersena kod dece svih tipova. Prvi put su prikazani rezultati SUNFISH studije PART II, koja se inače radi u i Srbiji, gde imamo 8 pacijenata uključenih u studiju. Rezultati su pokazali poboljšanje motoričkih funkcija kao i bezbednost upotrebe leka.  Istog dana  govorilo se i o tome kako nove terapije utiču na promenu fenotipa ( kliničke slike bolesti) kod tretiranih pacijenata.

 Treći dan govorilo se o raznim aspektima određenih funkcija kod obolelih od SMA kao što je gutanje, disanje, nutricija i fizikalna terapija. U drugom delu dana obrađeni su novi, potencijalni biomarkeri kojim bi mogla da se predvidi težina kliničke slike i klinički tok kod različitih oblika SMA, kao i mogući markeri kojima bi mogao da se prati efekat terapije. Među najpotentnijim markerima pokazali su se  neurofilamenti, MRI mišića i merenje zamorljivosti. Sesija je bila predvođena Prof dr Kathryn Swoboda iz SAD, čije se ime vezuje na najznačajnije studije prirodnog toka SMA, bez kojih ne bi bile moguće kliničke studije novih lekova, pa samim tim i otkrivanje novih i njihova klinička upotreba.

Na kraju svakog dana bile su poster sesije, gde su učesnici mogli detaljno da se upoznaju sa bazičnim i kliničkim studijama i postavljaju pitanja autorima.

Tokom kongresa održana su i 4 simpozijuma od strane farmaceutskih kuća Roche, Biogen i Avexis i Instituta za bioterapiju iz Francuske, gde su iznošeni podaci efikasnosti i sigurnosti lekova za SMA kako na osnovu studija, tako i na osnovu praćenja pacijenata koji primaju Nursinersen i Zolgensmu komercijalno. Tokom simpozijuma bilo je jako puno reči o tome da su potrebni novi pokazatelji efikasnosti terapije koji su značajni pacijentima, kao što su i najmanji funkcionalni pomaci koji omogućavaju vršenje nekih osnovnih životnih funkcija, zamorljivost kod jačih tipova ali i stabilizacija bolesti kao najznačajnija mera efikasnosti  terapije. Pored naglaska da je skrining dece nešto što mora da zaživi u svim zemljama, odrasle osobe obolele od SMA su jako pominjane. Zaključak je da je terapija opravdana i kod hroničnih, adultnih pacijenata, jer bolest i tada progredira. Primenom terapije dolazi do poboljsanja nekih funkcija koje su bitne pacijentima ( tipa pisanje, zvakanje hrane, cesljanje, pranje kose), a to je dovoljan razlog dati terapiju.

 Kongres je zatvoren završnom reči Prof. dr Kelvin Talbota i Prof. dr  Laurent Servaisa koji su naglasili značaj međusobne saradnje lekara, istraživača i pacijenata, skrininga novorođene dece i uvođenja novih pokazatelja efikasnosti terapije koji su značajni iz ugla pacijenta u svakodnevnom životu.

Članice SMA Europe su svakoga dana imale sastanke, satelitne simpozijume sa predstavnicima farmacetskih kuća:

  • Roche- održan savetodavni simpozijum gde su detaljno izneti rezultati SUNFISH studije sa mogućnošću pitanja i odgovora sa predstavnicima Roche
  • Avexis- 3 sastanka za tri dana, povodom međusobne saradnje, ali i kontraverzne lutrije kao programa iz samilosti, kome je prisustvovao i direktor Avexisa Dave Lenon
  • Scolar Rock – održan poseban i prvi sastanak sa predstavnicima ove farmaceutske kuće i predstavljeni rezultati faze I i II kliničke studije TOPAZ. Ovaj deo je posebno interesantan jer se radi o terapiji koja ne deluje na motoneurone, već periferno na mišiće i koja se potencijalno može upotrebljavati i kao monoterapija kod odraslih pacijenata ali i kao dodatna terapija na sve ostale vidove terapije, posebno kod dece. Dosadašnji rezultati pokazuju da je lek delotvoran u biološkom smislu, da ne pokazuje neželjene efekte , dok se preliminarni rezultati efikasnosti očekuju u junu mesecu ove godine. Pozitivan pomak je da SMA Europe i Scolar Rock započinju saradnju. U planu je i faza III kliničke studije TOPAZ na čijem dizajnu ćemo zajedno sarađivati.

Poslednje večeri kongresa, održana je svečana večera u zamku blizu Evry, gde su svi učesnici imali prilike da razmenjuju mišljenja, iskustva i stvaraju nove kontakte kao i buduće saradnje.

Dan pre kongresa održana je radionica na temu spremnosti i edukacije kliničkih centara za vođenje kliničkih studija iz oblasti SMA. Ova radionica je prva u nizu planiranih edukacija u sklopu projekta SMA Europe i CURE SMA. Srbija je član radne grupe ovog projekta, ali je imala i tu čast da pozove lekara i fizioterapeute iz Univerzitetske dečje klinike u Tiršovoj kao učesnike ove prve radionice. Radionica je osmišljena interaktivno, sa radom po grupama, a u cilju osposobljavanja i sticanja neophodnih znanja onih članova tima koji su važni za postavljanje jedne kliničke studije u svojoj ustanovi. Organizator je SMA Europe kao i lekari i fizioterapeuti iz GOSH bolnice u Londonu i sa Oksforda. Planira se niz ovakvih edukacija, kako za lekare tako i za fizioterapeute, sa idejom da se upravo oni centri koji dobiju sertifikat na ovim radionicama, uključe u proces novih kliničkih studija od strane svih farmacetskih kuća, koje su i prisustvovale završnom delu ove radionioce.

Nakon 5 napornih dana ostvareni su dobri kontakti lekara iz Srbije, Udruženja i ostalih učesnika kongresa, kako lekara, tako i fizioterapeuta, ali i farmaceutskih kuća. Zajedničkim interesovanjem, aktivnim učešćem u diskusijama , kako formalnim tako i neformalnim, Udruženje nastavlja sa planom rada u saradnji sa našim vodećim lekarima, genetičarima i ostalim saradnicima na temu edukacije pacijenata, edukacije lekara, organizacije događaja i obeležavanja meseca retkih bolesti, edukativnog materijala, skrininga dece na rođenju na SMA, dovođenja novih studija u našu zemlju i obezbeđivanjem novih terapija koje su na horizontu za sve obolele, sa posebnim naglaskom na adultne pacijente i njihove potrebe i očekivanja od terapije.

Udruženje SMA Srbija

Категорије: Vesti