Rana detekcija SMA neonatalnim skriningom drastično poboljšava efekte svih postojećih terapija za ovu bolest.
Evropska alijansa za neonatalni skrining na SMA ima osnovni zadatak da se do 2025.godine u neonatalne skrining programe u Evropi uključi i test za spinalnu mišićnu atrofiju za svu novorođenčad.
Neonatalni skrining je testiranje beba u prvim danima života nakon rođenja na prisustvo određenih bolesti, koje se mogu uspešno lečeiti, ali se ne mogu prepoznati kliničkim pregledom na rođenju jer tada simptomi bolesti još uvek nisu prisutni. Neonatalni skrining omogućava da se utvrdi prisustvo određene bolesti kod deteta pre pojave prvih simptoma.
Spinalna mišićna atrofija (SMA) je retka, progresivna, neuromišićna bolest koja dovodi do nepokretnosti (invaliditeta). Većina dece kojima je dijagnostikovana ova bolest imaju kraći životni vek.
SMA je teška bolest, opasna po život, koja dovodi do trajnog invaliditeta
- Uprkos tome što je bolest retka, ukoliko se ne leči,SMA je vodeći genetski ubica novorođenčadi u svetu
- Najteži klinički oblik SMA manifestuje se u prvim mesecima života sa ozbiljnim poremećajima motornih funkcija deteta
- Kod SMA dolazi do gubitka nervnih ćelija (motoneurona), koji omogućavaju pokrete mišića. Jednom izgubljeni, motorni neuroni ne mogu biti regenerisani
- Oko 50-60% dece koja se rode sa SMA ne mogu nikada da sede samostalno i ukoliko se ne leče, najčešće ne dožive 2. godinu života
Postoje efikasne terapije za SMA
- Ne postoji lek za SMA, ali od jula 2020. godine postoje dve terapije odobrene u Evropskoj uniji
- Brza dijagnostika SMA je najbitnija u zaustavljanju progresije bolesti, koja deci „krade“ dragocene motoneurone koji im omogućavaju hodanje, sedenje, čak i disanje.
- Rana dijagnostika deteta obolelog od SMA je pitanje života ili smrti, posebno onih sa najtežim oblikom ove bolesti
Postoje kvalitetni testovi za dijagnostiku SMA
- Nepravovremeno postavljanje dijagnoze uzrokuje ozbiljan, razarajući psihološki uticaj na porodice i same pacijente, zbog „izgubljene šanse za terapijom“
- Testiranje je dostupno u mnogim zemljama u Sjedninjenim Američkim Državama, dok se pilot studije sprovode u nekim zemljama u Evropi
Neonatalni skrining omogućava upotrebu već postojećih metoda kojima može da se utvrdi prisustvo spinalne mišićne atrofije kada je dete staro svega nekoliko dana ili nedelja.
Najvažnije je prepoznati SMA i početi sa terapijom, uključujući i proaktivnu primenu standarda nege što je ranije moguće, radi zaustavljanja nepovratnog gubitka motoneurona i progresije bolesti. Ovo se posebno odnosi na SMA tip 1, gde degeneracija motornih neurona počinje pre samog rođenja i dešava se sve više veoma brzo.
Započinjanje terapije veoma rano nakon rođenja, značilo bi da dete ima šansu za normalan život bez razvoja komplikacija.
SMA – retka genetska neuromišićna bolest
Spinalna mišićna atrofija je retka bolest uzrokovana delecijom SMN1 gena na oba genska alela, što dovodi do nedostatka SMN proteina. Svaka osoba obolela od SMA ima jednu do šest kopija SMN2 gena, od čijeg broja zavisi težina bolesti. Što više kopija SMN2 gena pacijent ima, klinička slika je lakša.
Suprotno SMN1 genu, svaki SMN2 gen proizvodi oko 10% funkcionalnog SMN proteina. Smanjen nivo SMN proteina dovodi do progresije i nepovratnog gubitka motoneurona, što smanjuje funkciju mišića, uključujući disanje, gutanje i osnovne pokrete.
Evropska alijansa za neonatalni skrining na SMA (SMA NNS Alijansa)
Osnovni zadatak SMA NNS alijanse jeste uvođenje neonatalnog skrininga širom sveta u prvim danima rođenja deteta na odsustvo oba SMN1 genska alela. To je nešto što se odmah mora utvrditi, pored određivanja broja kopija SMN2 gena.
Osobe obolele od SMA se razlikuju međusobno. Spektar obolelih kreće se od novorođene dece sa ozbiljnim problemima na samom početku života, pa do onih sa kasnijom pojavom simptoma i sa blažim zaostajanjem u motoričkom razvoju. SMA ne dovodi samo do gubitka motornih funkcija, već često i do respiratornih komplikacija. Većini onih sa respiratornim komplikacija neophodna je invazivna ventilacija. Većini obolelih od SMA tip 1 i pojedinim obolelim od SMA tip 2 potrebno je uraditi traheotomiju.Pored toga, ovi pacijenti imaju i otežano gutanje.
U poslednje tri godine u Evropi su odobrene terapije za obolele od SMA. Ove terapije dovode do povećanog stvaranja SMN proteina i samim tim sprečavaju izumiranje motoneurona, kao i progresivno gubljenje funkcija. Međutim, ovim terapijama ne mogu se sačuvati niti oporaviti funkcije već izumrlih motoneurona. Proces neurogeneze ili “zamene” motoneurona je minimalan, tako da ono što je izgubljeno,izgubljeno je zauvek. Dostupne terapije omogućavaju duži životni vek deci sa težim oblicima SMA i očuvanje nekih motoričkih sposobnosti.
Zbog toga je od ključnog značaja lečiti pacijente pre pojave prvih simptoma!
Obezbeđivanje sigurnog I efikasnog lečenja po rođenju
Različita naučna istraživanja pokazala su da lečenje pacijenata pre pojave prvih simptoma može sačuvati nervni sistem i sprečiti nastanak funkcionalnih smetnji tokom razvoja. Deca kod kojih je otkriveno postojanje SMA na samom rođenju i koja su započela lečenje u prvoj nedelji života, se normalno razvijaju.
Detekcija SMA neonatalnim skriningom
Spinalna mišićna atrofija uzrokovana odsustvom SMN1 gena, karakteriše se delecijom oba SMN1 genska alela smeštena na petom hromozomu. Utvrđena delecija oba SMN1 genska alela neonatalnim skriningom mora biti potvrđena još jednim drugačijim testom na uzorku krvi, koji omogućava određivanje i broj kopija SMN2 gena, koji je značajan u odabiru terapije koja će biti primenjena.
Upozorenje: Oko 3-5% novorođenčadi kod kojih nije prisutna delecija u oba SMN1 genska alela, već je prisutna tačkasta mutacija u jednom genskom alelu, ne mogu se otrkriti neonatalnim skriningom.
Tehnike za otkrivanje spinalne mišićne atrofije po rođenju
Nekoliko većih „pilot“ projekata neonatalnog skrininga na SMA po rođenju sprovode se u Evropi, uključujući projekat u Belgiji i Nemačkoj. Pogledajte prve objavljene rezultate: „Godinu dana neonatalnog skrininga za SMA – rezultati Nemačkog „pilot“ projekta“ i „Neonatalni skrining na SMA u južnoj Belgiji“ U toku je „pilot“ projekat u Italiji, a u planu su i slični projekti širom Evrope.
Jedno od tehničkih i organizacionih rešenja je i stavljanje kapi krvi na Gutrijevu test karticu za SMA skrining. Ova tehnika se već koristi kod neonatalnog skrining programa na različite bolesti u Evropi. Do sada, nije bilo lažno pozitivnih rezultata u „pilot“ projektima korišćenjem ove metode. Kod ove tehnike ne postoji slučajan nalaz, jer se ciljano detektuje odsustvo ili prisustvo SMN1 gena.
Troškovi
Test na SMA može se dodati Gutrijevom testu koji je trenutno u upotrebi bez većih dodatnih troškova. Troškovi testiranja moraju se uporediti sa psihološkim i socijalnim posledicama usled smrti deteta u prvim godinama života, kao i troškovima potrebnim za negu deteta sa ozbiljnim invaliditetom tokom života.
Etička razmatranja
Cilj dodavanja neonatalnog testa na SMA već prisutnim testovima u sklopu panela testova neonatalnih skrining programa, omogućava detektovanje onih novorođenih beba koje imju rizik za pojavu simptoma bolesti koja dovodi do teškog invaliditeta. SMA ispunjava kriterijume Svetske Zdravstvene
Organizacije za uključivanje u neonatalni skrining
Osnivač:
Članovi:
Sekretarijat alijanse podržan od:
