Dana 30.09.2021.godine održan je drugi dan prvog po redu Okrugli stola u organizaciji udruženja SMA Srbija.
U uvodnom delu dr Željko Popadić, predstavnik RFZO, je istakao da je Republički fond za zdravstveno osiguranje prepoznao značaj lečenja obolelih od rekih bolesti. Procena je da ima oko 450 000 obolelih od retkih bolesti, te da je lečenje retkih bolesti krenulo od 2012 godine. Od prvobitnih četiri obolelih, koliko je bilo u 2012.godini, sada se leči 359 obolelih od retkih bolesti. Posebno je istakao da tokom pandemije COVID-19, nije bilo kašnjenja u lečenju obolelih od retkih bolesti.
Prof. Dr Ivana Novaković, predsednica komisije za lečenje retkih bolesti pri RFZO, napomenula je da u komisiji sede lekari koji se bave različitnim retkim bolestima, kao i predstavnici pacijenata. Takođe, ona je istakla da se odluke pri komisiji donose usaglašeno. Prof. Novaković ističe da kada je u pitanju spinalana mišićna atrofija, da je do skoro bila dostupna samo jedna terapija za lečenje obolelih od spinalne mišićne atrofije, a trenutno oboleli imaju pristup još jednoj terapiji. Kriterijumi za lečenje obolelih od spinalne mišićne atrofije se donose na osnovu mišljenja svih stručnjaka iz zemlje koji se bave ovom dijagnozom.
Među brojnim temama, bilo je reči i o važnosti neonatalnog skrininga, gde nam se obratio dr Miloš Brkušanin, iz Centra za humanu molekularnu genetiku na Biološkom fakultetu. On je jasno naglasio da metoda za skrining već postoji na Biološkom fakultetu i da procenjeni troškovi analize iznose oko 6 evra po uzorku kada se koriste već postojeće Gatri kartice koje se koriste i za druge, već implementirane neonatalne skrininge u našoj zemlji. Dr Brkušanin je istakao da u eri postojanja terapija, kada se ogromna novčana sredstva izdvajaju za lečenje SMA osoba, neonatalni skrining predstavlja jedini način da se postignu najveći mogući efekti terapije i racionalno koriste uložena finansijska sredstva. Mi smo spremni da napravimo siguran korak u bolju budućnost!
Okruglom stolu prisustvovala je i potpredsednica NORBS-a, Sandra Pavlović. Ona ističe činjenicu da za samo 5% retkih bolesti postoji registrovana terapija. Spinalna mišićna atrofije je pionir kada je u pitanju genska terapija, tvrdi Pavolvić. NORBS zajedno sa svojim članicama ulože napore na unapređenju svih oblasti koji se bave obolelim od retkih bolesti, a sve to je zaokružio programom za retke bolesti, ističe Sandra Pavlović.
Predsednica udruženja SMA Srbija istakla je da je primarni cilj udruženja pristup terapiji svim obolelima od spinalne mišićne atrofije, kao i dostupnost sve tri terapije za lečenje spinalne mišićne atrofije u Srbiji. Rad udruženja će biti skoncentrisan na one koji su “rođeni u pogrešno vreme” tj. adultne pacijente.
Nakon uspešne diskusije gde se govorilo o spinalnoj hirurgiji, neonatalnom skriningu, terapijama kao I medicinisko tehničkim pomagalima, zaključak je sličan kao I prvog dana okruglog stotala, da samo zajedničkim snagama možemo doći do poboljšanja položaja I života osoba sa spinalnom mišićnom atrofijom, kao I članova njihovih porodica.
