Dana 31. avgusta 2020. godine, poslednjeg dana meseca koji se u svetu obeležava kao mesec posvećen podizanju svesti o spinalnoj mišićnoj atrofiji, SMA Europe sa posebnim zadovoljstvom može saopštiti da je formirana Evropska alijansa za neonatalni skrining (NNS) na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA).
Kako rano postavljanje dijagnoze i što ranija primena terapije dovode do boljih efekata te terapije, glavni cilj ove alijanse je da se omogući što ranije postavljanje dijagnoze SMA oboleloj deci, kao i pružanje pomoći udruženjima pacijenata obolelih od SMA da do ovog cilja što pre dodju.
Rana dijagnostika deteta obolelog od SMA je pitanje života ili smrti, posebno onih sa najtežim oblikom ove bolesti. Kako bi izvršila uticaj i ubrzala uvođenje NNS za spinalnu mišićnu atrofiju u Evropi, SMA Europe je
osnovala alijansu, koja okuplja sve zainteresovane strane koje dele naše nastojanje za uvođenjem NNS u Evropi i koje imaju želju da zajedničkim radom naša nastojanja postanu stvarnost.
Alijansu čine udruženja obolelelih od spinalne mišićne atrofije iz 19 zemalja, članica SMA Europe:
EURORDIS – udruženje obolelih od retkih bolesti u Evropi; Evropska alijansa udruženja obolelelih od neuromišićnih bolesti (EAMDA); TREAT-NMD; kao i farmaceutske kompanije Novartis Gene Therapy, Biogen i Roche.
Šta će Evropska alijansa za NNS na spinalnu mišićnu atrofiju raditi?
Osnovni zadatak ove alijanse je da do 2025. godine, sva deca u Evropi u sklopu neonatalnog skrining programa budu testirana i na spinalnu mišićnu atrofiju. Članovi alijanse učestvovaće u brojnim aktivnostima, koje uključuju i izradu preporuka za neonatalni skrining na spinalnu mišićnu atrofiju. Ovo podrazumeva prikupljanje naučnih dokaza kojima bi se
pokazala opravdanost i potreba za uključivanje testiranja na SMA u sklopu nacionalnih neonatalnihskrining programa. Pored toga, članovi alijanse radiće aktivno u svojim zemljama na uključivanju i evaluaciji testiranja na
SMA u sklopu neonatalnih skrining programa.
Šta je SMA?
Spinalna mišićna atrofija (SMA) je retka, progresivna, neuromišićna bolest koja dovodi do invaliditeta i nemogućnosti izvođenja pokreta. Oboleli od SMA imaju kraći životni vek. Incidenca obolelih od SMA je oko 1 na 8000 ljudi, što se razlikuje od zemlje do zemlje. Pored toga što je retka bolest, ukoliko se ne leči, SMA je i smrtonosna bolest i vodeći genetski uzrok smrti kod novorođenčadi i dece. SMA dovodi do gubitka nervnih ćelija koje omogućavaju pokrete mišića i koje se zovu motoneuroni. Jednom kada dođe do izumiranja ovih ćelija, one se ne mogu regenerisati. Oko 50-60% dece koja se rode sa SMA ne mogu nikada da sede samostalno i ukoliko se ne leče, najčešće ne dožive 2. godinuživota.
Ne postoji lek za spinalnu mišićnu atrofiju, ali od avgusta 2020 postoje dve terapije odobrene za lečenje SMA u Evropi koje omogućavaju da oni motoneuroni koji su još uvek funkcionalni prežive i tako nastave da obavljaju svoju funkciju. Zbog toga je za decu rođenu sa SMA kao i njihove porodice, od najvećeg značaja rano započinjanje terapije.
Šta je neonatalni skrining?
Neonatalni skrining je testiranje beba u prvim danima života nakon rođenja na prisustvo određenih bolesti, koje se mogu uspešno lečeiti, ali se ne mogu prepoznati kliničkim pregledom na rođenju jer tada simptomi bolesti još uvek nisu prisutni. Neonatalni skrining omogućava da se utvrdi prisustvo određene bolesti kod deteta pre pojave prvih simptoma. Nacionalni komiteti za skrining programe redovno vrše procenu preporuka za skrinig na različite bolesti u skladu sa novim otkrićima i dokazima. Nadamo se da će se pojavom najnovijih terapija za obolele od SMA izvršiti revizija neonatalnog skrininga na SMA i sastaviti novi vodiči i preporuke za
uključivanje neonatalnog skrininga na SMA u svim zemljama.
Neonatalni skrining omogućio bi uvođenje terapije deci oboleloj od SMA rano, pre izumiranja motoneurona, čime bi ova deca imala šansu za normalan život bez invaliditeta.
Za više informacija, molimo Vas posetite:
